浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院

    遺傳與基因組醫(yī)學(xué)專科由國(guó)內(nèi)外知名專家祁鳴教授創(chuàng)建于2005年,為全國(guó)首家,經(jīng)過(guò)三年的不懈努力,目前已成為綜合實(shí)力居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先、世界先進(jìn)水平的集科研、教學(xué)、醫(yī)療于一體的現(xiàn)代化遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科.本科室擁有國(guó)家標(biāo)志性的、向國(guó)際開放、由浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院和James Watson基因組科學(xué)研究院共同創(chuàng)辦和領(lǐng)導(dǎo)、北京迪諾基因科技有限公司共同投資、多學(xué)科交叉的研究、教育和臨床服務(wù)三者并行的浙江大學(xué)-迪諾遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研究中心平臺(tái).該平臺(tái)的宗旨是在中國(guó)建立一個(gè)與國(guó)際先進(jìn)水平接軌并符合我國(guó)國(guó)情,能夠迅速將基因組科學(xué)的最新研究成果直接服務(wù)于我國(guó)人民健康及醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的運(yùn)作體系.該平臺(tái)將立足浙醫(yī)和James Watson研究院,面向院內(nèi)、外所有生物醫(yī)學(xué)科系,聯(lián)合美國(guó)華盛頓大學(xué)、羅徹斯特大學(xué)及冷泉港實(shí)驗(yàn)室, 集臨床、研究、培訓(xùn)、管理、規(guī)范為一體,利用中國(guó)所特有的人群、廣大的基因譜和病源,尋找識(shí)別尚未發(fā)現(xiàn)的經(jīng)典遺傳病學(xué)與多基因病的致病基因、易感基因(或基因譜)以及相關(guān)的外部環(huán)境、行為誘發(fā)因子或抑制因子, 使我國(guó)在遺傳與基因組醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)跨越式發(fā)展,建立亞洲地區(qū)各科齊全、國(guó)際一流的遺傳與基因組醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)研究、人才培訓(xùn)和臨床服務(wù)中心.
　　遺傳與基因組醫(yī)學(xué)人才濟(jì)濟(jì),領(lǐng)軍的留學(xué)生團(tuán)隊(duì)包括全職教授2名,兼職講習(xí)教授5名,全部都擁有博士學(xué)位,美國(guó)大學(xué)助理教授、實(shí)驗(yàn)室主任經(jīng)歷,有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)各專業(yè)醫(yī)師執(zhí)照,涵蓋門診咨詢和遺傳與基因組醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室(包括分子遺傳、細(xì)胞遺傳和生物化學(xué)遺傳)的全部領(lǐng)域.國(guó)際專家顧問(wèn)團(tuán)包括諾貝爾獎(jiǎng)獲得者1名,美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院士7名等20名專家.美國(guó)科學(xué)院院士、美國(guó)華盛頓大學(xué)教授、浙江大學(xué)客座教授Arno Motulsky為中心首席顧問(wèn).每年定期舉辦國(guó)際遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研討會(huì),國(guó)際學(xué)術(shù)交流與合作關(guān)系長(zhǎng)期而穩(wěn)定,保證了學(xué)科能始終處在國(guó)內(nèi)外發(fā)展的前沿.研究中心與中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)緊密合作,建立了中國(guó)人重大疾病/珍貴遺傳資源標(biāo)本庫(kù)/基因數(shù)據(jù)庫(kù),遺傳與基因組醫(yī)學(xué)醫(yī)師培訓(xùn)中心基地.
　　遺傳與基因組醫(yī)學(xué)國(guó)際SCI收錄文章31篇.
　　遺傳與基因組醫(yī)學(xué)設(shè)備先進(jìn),技術(shù)力量非常雄厚,擁有國(guó)際最先進(jìn)的ABI-3130測(cè)序議、安捷倫臨床全基因組分析系統(tǒng),1200平方的國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室.基因檢測(cè)全部采納國(guó)際臨床規(guī)范,擁有美國(guó)專業(yè)醫(yī)師資質(zhì)和中國(guó)衛(wèi)生部特別許可.
　　遺傳與基因組醫(yī)學(xué)特色:1、檢測(cè)和咨詢?nèi)坎杉{國(guó)際臨床規(guī)范,保證質(zhì)量:擁有強(qiáng)大的技術(shù)力量和一流的設(shè)備,特別是國(guó)際臨床規(guī)范及豐富臨床經(jīng)驗(yàn)使得服務(wù)質(zhì)量達(dá)到了國(guó)際先進(jìn)水平.2、移植開發(fā)能力領(lǐng)先:曾參與發(fā)現(xiàn)Jagged1基因?yàn)?Alagille綜合癥的致病基因,在羅徹斯特大學(xué)籌建和主持的長(zhǎng)QT間期綜合癥國(guó)際研究中心分子遺傳學(xué)部,診斷心電圖長(zhǎng)QT間期綜合癥病例已超過(guò)兩千例,并擴(kuò)展到其他神經(jīng)肌肉的多種離子通道疾病, 在該領(lǐng)域所領(lǐng)導(dǎo)的研究成果和實(shí)踐處于獨(dú)特的國(guó)際領(lǐng)先地位,回國(guó)后已建立中國(guó)地區(qū)中心,具備迅速將基因組科學(xué)的最新研究成果直接服務(wù)于我國(guó)人民健康及醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的能力.3、國(guó)際專家資源豐沛:與英美加多國(guó)的世界權(quán)威交流密切,能為各類常見或罕見的遺傳性疾病病人及其親屬提供最廣泛最先進(jìn)的診療咨詢服務(wù).